Aunque es poco frecuente que ocurra la enfermedad de Menkes, en nuestro país no existen datos estadísticos sobre la situación que priva en las 32 entidades federativas, sin embargo, las autoridades sanitarias están aprovechando el momento para poder concientizar sobre este fenómeno de la salud, porque puede generar retraso, aunque la mayoría de los niños con la enfermedad, mueren dentro de los primeros tres años de vida.
De acuerdo con Jorge Aguilar García, director general del Hospital Central "Dr. Ignacio Morones Prieto", Menkes es un trastorno catalogado como una enfermedad ultra huérfana, que se caracteriza por el cabello escaso y ensortijado, retraso del crecimiento y deterioro progresivo del sistema nervioso.
Se trata de una enfermedad genética poco frecuente, pero grave que afecta el cuerpo con problemas para absorber y distribuir el cobre a los órganos, y es un desafío de salud pública que demanda atención y concienciación, principalmente sobre los desafíos que enfrentan las personas afectadas y la importancia de la detección temprana.
El cobre, es un micronutriente esencial y se encuentra en diversos órganos que tienen elevada actividad metabólica, tales como, el hígado, el cerebro, los riñones y el corazón y el transporte de este elemento es fundamental en la célula. Problemas en la homeostasis del cobre, es decir, el balance entre la captación, distribución y eliminación a consecuencia de las mutaciones en los transportadores de este elemento, causan trastornos, tales como, la enfermedad de Menkes y de Wilson.
En la actualidad, no existe un tamizaje neonatal de rutina para hacer una detección temprana de esta patología debido a su rareza y a que los síntomas no son muy notorios en los primeros meses de vida, razón por la cual no es tratada a tiempo. En el nosocomio, se trabaja para la detección temprana en el Síndrome de Menkes y la sensibilización pública sobre esta enfermedad y la importancia de la investigación continua para abordar los desafíos que presenta.
Se llama a la prevención, que se centra en la identificación temprana de parejas portadoras del gen defectuoso. “El diagnóstico genético prenatal, que implica pruebas genéticas antes del nacimiento, es una herramienta crucial, si ambos padres son identificados como portadores, se pueden explorar opciones como la fertilización in vitro con diagnóstico genético preimplantacional”.
La detección temprana es clave para brindar cuidados y tratamientos oportunos y las pruebas genéticas, que analizan el gen ATP7A para identificar mutaciones, son la forma más precisa de diagnóstico. Los médicos también pueden observar signos clínicos, como problemas neurológicos y retrasos en el desarrollo, para guiar las pruebas genéticas, y si bien no hay una cura completa, la intervención temprana puede mejorar la calidad de vida de los afectados.
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