El Síndrome de Kleefstra, SK, es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas típicos incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades o falta de lenguaje, y tono muscular débil (hipotonía). Hasta el 2016 se contabilizaban en México 114 pacientes con esta enfermedad que se vislumbra en etapa neonatal e infancia, de esos no se sabe sí hay casos en la entidad potosina.
Las personas con esta enfermedad pueden tener una cabeza muy pequeña (microcefalia), rasgos faciales distintivos, obesidad infantil, y posiblemente algunas características del trastorno del espectro autista.
Otras características incluyen anomalías estructurales en el cerebro, defectos del corazón presentes al nacer (congénitos), anomalías genitourinarias, convulsiones, y mayor riesgo de tener infecciones respiratorias.
Según la Federación Mexicana de Enfermedades Raras, FEMEXER, los pacientes con SK tienen una apariencia facial característica que consta de braqui-microcefalia, hipoplasia del tercio medio facial, cejas grandes, sinofridia, labio superior en arco de Cupido, labio inferior grueso y evertido, lengua prominente y prognatismo. Con la edad, los rasgos faciales se vuelven más toscos y pueden verse anomalías dentales, como retención de la dentición primaria.
El peso al nacer es normal, pero la mitad de los niños tienden a sufrir obesidad. En la infancia presentan hipotonía lo que causa retraso motor, pero la mayoría de los niños andan independientemente hacia los 2-3 años de edad.
La mayoría de los pacientes tienen un déficit intelectual de moderado a grave con retraso en la expresión oral y poco desarrollo en el habla. Otras anomalías que pueden presentar son: anomalías cardíacas, defectos genitales en varones, defectos renales, epilepsia, infecciones recurrentes, estreñimiento grave y problemas de audición.
En la adolescencia/edad adulta pueden aparecer problemas de comportamiento (arrebatos de agresividad/emocionales, problemas de déficit de atención, auto-lesión y trastornos del sueño graves). El comportamiento de tipo autista puede detectarse más temprano en algunos niños.
Las infecciones pulmonares recurrentes, el sobrepeso y los problemas de comportamiento parecen haberse detectado más a menudo en aquellos con el SK debido a una mutación puntual, mientras que la microcefalia, la estatura baja, las complicaciones respiratorias y la traqueomalacia se han visto más frecuentemente en aquellos con el SK.
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