Ana María Estrada Sánchez, investigadora de la División de Biología Molecular, dio a conocer que aunque la enfermedad de Huntington se considera incurable, en el Instituto Potosino de Investigación Científica (IPICYT), se están estudiando los cambios que induce la huntingtina mutada (proteína responsable de la enfermedad) en los astrocitos (células), las cuales además de las neuronas, constituyen la estructura del cerebro, ya que podrían ser blanco para futuras herramientas terapéuticas.
De acuerdo con la Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington se estima que existen 12 mil enfermos y 36 mil personas en riesgo de ser portadores de la mutación, por lo que la ciencia realiza esfuerzos que lleven a seguir investigando procesos biológicos que lleven a una cura, o bien a controlar la enfermedad.
“En el laboratorio de Neurobiología del IPICYT estamos estudiando el papel que tienen los astrocitos sobre la regulación de la comunicación neuronal y su contribución en la enfermedad de Huntington, aún y cuando se considera una enfermedad incurable, actualmente se estudian diversos métodos que permitan eliminar la huntingtina mutada en pacientes o en modelos transgénicos”.
La mutación que origina la enfermedad es por un aumento en el número de glutaminas en la huntingtina. Si una persona expresa una huntingtina con 40 repetidos de glutamina (lo normal es de 3 a 34), la enfermedad se presentará en la edad adulta, mientras que alguien con 70 repetidos desarrollará la forma juvenil de la enfermedad (menor de 15 años de edad). Es decir, entre más número de glutaminas (aminoácidos) presente la huntingtina mutada más agresiva será la enfermedad.
Se trata de una proteína presente en todas las células del cuerpo, y que la presencia mutada afecta principalmente las células del cerebro, las neuronas y los astrocitos. En particular, afecta a las neuronas espinosas medianas del neoestriado, y a las neuronas piramidales de la corteza motora que en conjunto constituyen la vía corticostriatal, un circuito neuronal que controla los movimientos.
“La comunicación alterada entre los componentes de este circuito conduce a la presencia de los movimientos involuntarios que caracterizan a la enfermedad de Huntington, además la presencia de la huntingtina mutada interfiere con la función de los astrocitos, que a su vez afecta la comunicación neuronal e incluso facilita procesos tóxicos que culminan en la muerte neuronal observada en etapas avanzadas de la enfermedad”.
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