Se denomina enfermedades raras a aquellas que tienen baja prevalencia entre la población, es decir alrededor de cinco pacientes por cada 10 mil habitantes. El jefe de Medicina Interna del Instituto Mexicano del Seguro Social, IMSS, en San Luis Potosí, Francisco Javier Marín Gutiérrez, explicó que en este rubro alrededor del seis por ciento de la población podría padecer una enfermedad rara.
Por el momento se han detectado un aproximado de siete mil enfermedades raras, entre las que se pueden nombrar la Neurofibromatosis, trastorno genético que genera tumores en cualquier parte del sistema nervioso, la Atrofia Muscular Espinal que ataca las neuronas motoras de la médula espinal causando debilidad en brazos y piernas principalmente, el Síndrome de Rett, el cual recae principalmente en las niñas y causa perdida del habla y los movimientos de las manos, problemas de equilibrio; entre otras enfermedades.
En la edad adulta, también pueden aparecer este tipo de afecciones, como la Enfermedad de Huntington, la cual provoca principalmente el desgaste de las neuronas del cerebro, la Enfermedad de Crohn que provoca la inflamación del tubo digestivo ocasionando otras complicaciones que pueden poner en riesgo la vida o la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth que afecta principalmente los nervios periféricos, los cuales conducen señales de movimiento al cerebro y otras partes del cuerpo; solo por mencionar algunas.
Aunque la mayoría de estos padecimientos suelen ser por cuestiones de defectos genéticos, algunas pueden ser infecciosas o autoinmunes muy raras, sin embargo la causa real para muchas de ellas sigue siendo desconocida.
En ocasiones el diagnóstico de estas enfermedades puede ser detectado a través del tamizaje neonatal, por lo que es importante realizarlo a todos los recién nacidos, para encontrar y darle un seguimiento a cualquier padecimiento, aunque para la mayoría de ellas, no hay una cura efectiva, el tratamiento y los cuidados necesarios pueden mejorar la calidad del vida del paciente.
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